Presentación de formas de retraso mental. Formas familiares de oligofrenia. Grado de retraso mental

Plan

1. Estructura del defecto en la oligofrenia

2.Formas de oligofrenia

3.Formas genéticas de retraso mental. Formas cromosómicas

4. Formas monogénicas

5. Síndromes de retraso mental con tipo de herencia no especificado

6. Formas exógenas de retraso mental

Literatura.

1. ESTRUCTURA DEL DEFECTO EN LA OLIGOFRENIA

La oligofrenia es una forma clínica especial de retraso mental, que caracteriza un subdesarrollo general irreversible de las estructuras cerebrales y, sobre todo, de las estructuras cerebrales corticales que se encuentran en la etapa más tardía de la ontogénesis, especialmente las regiones frontal y parieto-temporo-occipital de la corteza cerebral.

La estructura del defecto en la oligofrenia se caracteriza por la totalidad y jerarquía del subdesarrollo de la actividad cognitiva, especialmente el pensamiento y la personalidad. La totalidad se manifiesta en el subdesarrollo de todas las funciones neuropsíquicas. La jerarquía reside en el subdesarrollo predominante de las funciones cognitivas y, sobre todo, del pensamiento abstracto. El pensamiento en el retraso mental tiene un carácter situacional específico: los niños experimentan las mayores dificultades en los procesos de generalización y en la comprensión de las relaciones de causa y efecto.

En la edad preescolar superior, no pueden afrontar las tareas de diferenciar objetos según sus características esenciales y, por lo tanto, experimentan dificultades especiales en las tareas de clasificación, identificación de la cuarta imagen "extra" y comprensión del significado oculto de una historia. La falta de pensamiento abstracto dificulta que los niños dominen el conteo y especialmente la resolución de problemas. Al no comprender el significado de los problemas, a menudo los resuelven mecánicamente y tienen dificultades para aceptar la ayuda de un adulto.

En el caso del retraso mental resulta especialmente difícil transferir un método de acción aprendido en una tarea específica a condiciones nuevas y similares. Esto se debe tanto a las características específicas del pensamiento en sí como a la baja movilidad e inercia de los procesos mentales. Los niños con retraso mental se caracterizan por una tendencia hacia pensamientos y acciones estereotipadas.

Todos los procesos de pensamiento en el retraso mental se caracterizan por una rigidez severa. Todo tipo de actividades y comportamientos de los niños son monótonos, estereotipados, con predominio de elementos de imitación y copia. El subdesarrollo de la actividad mental y la inercia de los procesos de pensamiento en el retraso mental afectan negativamente la formación de todos los procesos cognitivos y, sobre todo, la percepción.

El subdesarrollo de la actividad analítica-sintética en el retraso mental provoca una característica específica de la percepción: los niños pueden identificar en los objetos solo ciertas propiedades y cualidades específicas (color, forma, tamaño), pero no pueden establecer conexiones entre ellos y formarse de forma independiente una idea holística. del objeto. Naturalmente, estos trastornos se manifiestan de forma diferente según la edad, la gravedad del defecto intelectual y la formación. Al no poder identificar lo esencial en objetos y fenómenos, los niños experimentan grandes dificultades en las operaciones de comparación basadas en características esenciales. No pueden establecer diferencias en objetos similares y puntos en común en otros diferentes.

L. S. Vygotsky escribió que la concreción en el campo del pensamiento y la rigidez en el campo de los sistemas dinámicos están internamente interconectados y parecen ser una unidad, y no un doble signo que se combina aleatoriamente en un niño de mente débil. La concreción del pensamiento y de la acción de un niño con retraso mental significa que cada cosa y cada evento adquiere su significado dependiendo de la situación. Por tanto, cualquier abstracción es difícil. Todo lo relacionado con el concepto, con la imaginación, con lo irreal resulta extremadamente difícil para un niño así.

Al diagnosticar oligofrenia, identificar el principal trastorno de la actividad cognitiva nos permite comprender correctamente toda la estructura del defecto, es decir, la relación e interdependencia de los síntomas en el cuadro clínico holístico. El síntoma principal de la oligofrenia es el subdesarrollo de la actividad cognitiva. Un defecto en la actividad cognitiva es característico de cualquier demencia oligofrénica, independientemente del grado de gravedad. Es el subdesarrollo de la actividad cognitiva en una forma no complicada de oligofrenia lo que conduce a trastornos específicos del habla, la esfera afectiva-volitiva, la motricidad y la personalidad. Por tanto, una característica del habla en el retraso mental no es sólo el desarrollo posterior del habla activa, sino también un retraso significativo en la comprensión del habla dirigida.

En la oligofrenia, hay un desarrollo insuficiente de los aspectos fonético-fonémico y léxico-gramatical del habla. Además, con la oligofrenia, se observan alteraciones persistentes en la pronunciación de los sonidos con mucha más frecuencia que en niños con inteligencia normal. Esto se debe tanto al subdesarrollo de los procesos analítico-sintéticos, la función del autocontrol, al subdesarrollo de la percepción y análisis fonémicos, a los trastornos de la motilidad articulatoria de diversos orígenes como a la inercia de los procesos mentales.

Características del desarrollo anormal como violaciones de la mediación verbal y la formación de conceptos son especialmente pronunciadas en niños con retraso mental (V. I. Lubovsky, V. G. Petrova).

Una característica de la esfera emocional de los niños con oligofrenia es el subdesarrollo de emociones más complejas y diferenciadas, que se desarrollan más tarde en la ontogénesis posnatal. En sus experiencias emocionales, así como en la actividad mental, los niños no pueden separar lo principal de lo secundario y, por lo tanto, pueden dar reacciones emocionales violentas en ocasiones insignificantes y reaccionar débilmente ante acontecimientos graves de la vida. Para ellos sólo son relevantes las experiencias inmediatas; no pueden evaluar las posibles consecuencias de determinadas acciones o acontecimientos, del mismo modo que en su pensamiento se caracterizan por la rigidez, la débil capacidad de conmutación, la inercia y las emociones estereotipadas. Las emociones cognitivas en estos niños generalmente no están desarrolladas; a menudo se observan reacciones emocionales inadecuadas e incapacidad para reprimir sus instintos inmediatos. Con el retraso mental, es difícil formarse conceptos abstractos del bien y del mal, el sentido del deber, la capacidad de autocontrol y predecir las consecuencias de las propias acciones.

Las características de las alteraciones en la esfera emocional-volitiva en la forma principal, "nuclear" y no complicada de oligofrenia, están de acuerdo con el grado de deterioro de la inteligencia.

La incapacidad de pensar de forma abstracta se manifiesta en todas las áreas de la actividad neuropsíquica. En los procesos de percepción hay una falta de actividad analítica-sintética, por lo que las percepciones de los niños son deficientes, no reflejan plenamente la realidad circundante y no existe una naturaleza creativa activa de la percepción. Como señaló G. E. Sukhareva, “un niño con retraso mental ve poco cuando mira y oye poco cuando escucha”.

Con la oligofrenia, también hay una falta de atención enfocada voluntaria, una violación de su distribución en el proceso de actividad mental y debilidad de la memoria lógica. En el material que se memoriza, el niño no puede identificar lo esencial y establecer conexiones lógicas en la trama. Una manifestación del subdesarrollo predominante de las funciones más jóvenes y específicamente humanas, característico del retraso mental, es la estrecha relación entre el subdesarrollo de la actividad cognitiva, y sobre todo del pensamiento abstracto, y la regulación voluntaria de toda la actividad mental, las funciones de autocontrol, emociones superiores, habla y motricidad fina diferenciada. Esto determina la principal especificidad del defecto en el retraso mental: totalidad y jerarquía.

2. FORMAS DE OLIGOFRENIA

Existen varias formas clínicas de oligofrenia, cuya diferenciación se basa tanto en principios etiológicos como clínico-patogenéticos. En defectología, la clasificación más extendida de M. S. Pevzner, según la cual existen cinco formas principales de oligofrenia: sin complicaciones; complicado por trastornos neurodinámicos como aumento de la excitabilidad o inhibición; complicado por trastornos de varios sistemas analíticos (visión, audición, sistema musculoesquelético, habla); oligofrenia con formas de comportamiento psicopático; Oligofrenia con insuficiencia frontal severa.

Entre las clasificaciones clínicas de la oligofrenia, ocupan un lugar importante las etiológicas, es decir, la identificación de sus diversas formas en función de la causa. Para el diagnóstico clínico, es importante identificar entre todas las formas de oligofrenia síndromes específicos de origen exógeno o hereditario, que se caracterizan por combinaciones peculiares de un defecto intelectual con trastornos sensoriales, del habla, motores, malformaciones de los órganos internos y diversas anomalías en la estructura. de la cara, cráneo, extremidades, patología endocrina y neurológica. Para un médico, en primer lugar es importante identificar formas de oligofrenia en las que un defecto intelectual es el principal componente o consecuencia de diversas enfermedades del sistema nervioso y anomalías de su desarrollo de diversas etiopatogenias. El profesor y el educador necesitan ideas básicas modernas sobre estas formas de oligofrenia para una correcta comprensión del diagnóstico clínico, el pronóstico clínico y social y la orientación profesional. Entre estas formas de oligofrenia, las enfermedades genéticamente determinadas del sistema nervioso central tienen especial importancia. Actualmente se conocen varios cientos de enfermedades hereditarias que van acompañadas de un defecto intelectual. Además, cada año se describen más de diez nuevas formas de enfermedades genéticas combinadas con retraso mental.

En los últimos años se ha comprobado la frecuencia predominante de formas hereditarias de retraso mental y se propone la siguiente clasificación: cromosómica, provocada por cambios en el número o estructura de los cromosomas; monogénico, que surge debido a cambios en un gen; Síndromes de retraso mental con un tipo de herencia no especificado. Se supone que entre estos últimos, las influencias multifactoriales, incluidos tanto factores genéticos como influencias ambientales desfavorables, pueden desempeñar un cierto papel en su aparición.

Al analizar las causas del retraso mental, combinado con múltiples malformaciones congénitas, es importante distinguir entre los conceptos de patología congénita y hereditaria. Hay que tener en cuenta que los defectos congénitos incluyen no sólo las manifestaciones de enfermedades hereditarias, sino también cualquier otra anomalía que aparezca en el nacimiento, cuya causa pueden ser factores ambientales nocivos que afectan al feto durante períodos críticos de desarrollo de su cerebro y determinados órganos. y cuerpo de sistemas. Dichos factores incluyen hipoxia (falta de oxígeno) del feto, alcoholismo materno en los primeros meses de embarazo, enfermedades virales, especialmente rubéola en el embarazo en el primer trimestre del embarazo, el uso de medicamentos con propiedades teratogénicas (es decir, que causan deformidades) y otros. factores. Bajo la influencia de todos estos y muchos otros factores externos, surgen formas exógenas de oligofrenia. Sin embargo, como se señaló anteriormente, las formas más comunes de retraso mental son genéticas.

3. FORMAS GENÉTICAS DE RETRASO MENTAL. FORMAS CROMOSÓMICAS

La orientación de especialistas en diversas manifestaciones clínicas de síndromes cromosómicos combinados con oligofrenia es importante para realizar un examen genético más específico del niño, determinar el pronóstico de su desarrollo posterior y el perfil de una institución preescolar y escolar especial, así como el asesoramiento médico y genético. de la familia para prevenir el renacimiento de niños enfermos en la familia.

La frecuencia de formas cromosómicas de oligofrenia es aproximadamente del 15,7% de todos los casos. Las formas cromosómicas más comunes de oligofrenia, causadas por anomalías de los autosomas (es decir, cualquiera de los 22 pares de cromosomas no sexuales), ocurren en niños con profundos defectos intelectuales. El síndrome más común causado por anomalías autosómicas es el síndrome de Down. En el conjunto de cromosomas de la enfermedad de Down hay un cromosoma 21 adicional. Hay tres variantes citogenéticas del síndrome de Down.

Se considera que las principales causas de los trastornos cromosómicos son: radiaciones ionizantes, infecciones e intoxicaciones graves, trastornos endocrinos, exposición a sustancias químicas, incluidos algunos medicamentos utilizados uno o dos años antes de la concepción, así como la contaminación ambiental general. Para algunas enfermedades cromosómicas, incluida la enfermedad de Down, también importa la edad de los padres, especialmente de la madre. En las formas cromosómicas de oligofrenia, el subdesarrollo intelectual se combina con anomalías características en la estructura de la cara y el cráneo, displasticidad general del físico, a menudo con anomalías óseas, defectos en el desarrollo de los dedos de manos y pies, malformaciones de los órganos internos y otros trastornos.

Los signos externos de la enfermedad de Down son especialmente conocidos, son tan específicos que el diagnóstico de la enfermedad generalmente se realiza en el hospital de maternidad por la apariencia del niño. En primer lugar, llama la atención el tamaño reducido del cráneo con un occipucio aplanado y oblicuo, hendiduras palpebrales estrechas con un tercer párpado sobresaliente, una cara plana con arcos cigomáticos sobresalientes, orejas pequeñas asimétricas y bajas, paladar alto, una boca entreabierta con una lengua grande y labios gruesos. Estos signos externos se combinan con anomalías en la estructura del tórax, extremidades, dedos de manos y pies, mala postura, defectos cardíacos congénitos y otras anomalías.

Es importante tener en cuenta que los trastornos del desarrollo mental en estos niños pueden verse agravados por defectos visuales y auditivos. Además, en muchos casos, los niños con síndrome de Down padecen diversos trastornos endocrinos con obesidad, insuficiencia de la tiroides y las gónadas. La detección temprana de esta deficiencia es importante para un tratamiento adecuado que reduzca la gravedad de la discapacidad intelectual. El subdesarrollo de la inteligencia en la enfermedad de Down varía desde grados profundos a grados más moderados de retraso mental con un claro predominio de las formas graves.

Una característica de la oligofrenia en la enfermedad de Down es la combinación de un pronunciado subdesarrollo del pensamiento abstracto, la memoria lógica y la función de atención activa con una memoria mecánica relativamente intacta, una imitación pronunciada y una gran sugestionabilidad. Estos niños suelen ser afectuosos, apegados a sus seres queridos, son capaces de diferenciar la actitud de los demás hacia ellos, pero muchos de ellos son propensos a cambios de humor e irritabilidad. A medida que envejecen, su defecto intelectual se vuelve cada vez más notorio y puede aumentar el grado de retraso con respecto a sus compañeros.

Los trastornos intelectuales y emocionales en el síndrome de Down suelen combinarse con trastornos del habla. En primer lugar llama la atención su desarrollo tardío. Las alteraciones del habla son especialmente pronunciadas en presencia de defectos auditivos. Se caracteriza por una alta incidencia de discapacidad auditiva conductiva. Actualmente, las cuestiones de los trastornos del habla y especialmente los procesos de percepción del habla en niños con síndrome de Down se consideran no sólo en relación con su defecto intelectual, sino también en el aspecto del oído y el dominio hemisférico. Estudios especiales sobre el oído dominante utilizando escucha dicótica han encontrado dominio del oído izquierdo en muchos de estos niños. Al mismo tiempo, se reveló una clara conexión entre el predominio del oído izquierdo y el síndrome en sí, y no con el hecho del retraso mental. Dada la conexión entre la dominancia auditiva y hemisférica, se ha sugerido que los niños con síndrome de Down utilizan el hemisferio derecho menos eficiente para el procesamiento lingüístico de la información del habla.

Lo principal que ha llamado la atención de los especialistas en los últimos años es la similitud en la estructura del defecto intelectual en la enfermedad de Down y la enfermedad de Alzheimer. Es característico que esta similitud en el síndrome de Down comience a aparecer en la edad adulta. Los estudios de biología molecular de los últimos años confirman esta similitud: predominio de trastornos vasculares degenerativos, presencia de diabetes mellitus, desarrollo de cataratas, tendencia a neoplasias malignas, alteraciones auditivas específicas, etc.

En los últimos años, se ha prestado mucha atención a las cuestiones de la rehabilitación temprana de los niños con síndrome de Down con la ayuda de programas correccionales especiales destinados a desarrollar una interacción educativa adecuada entre madre e hijo, así como programas que estimulen su desarrollo mental.

Otras formas cromosómicas de oligofrenia asociadas con anomalías autosómicas son bastante raras. En todas estas formas, se observa un defecto complejo, es decir, un subdesarrollo intelectual profundo se combina con defectos en la visión, la audición, el sistema musculoesquelético y otros trastornos. Por tanto, se producen trastornos similares con la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 18 (síndrome de Edwards). La combinación de retraso mental profundo con anomalías del sistema musculoesquelético se observa en la trisomía 8 (síndrome de Varkani). La combinación de oligofrenia con defectos visuales y musculoesqueléticos es característica del cromosoma 13 en anillo.

En los últimos años han despertado gran interés por parte de los especialistas las anomalías del cromosoma 15, en las que el retraso mental se combina con microcefalia y una estructura facial característica (rostro ovalado, pómulos altos y mejillas llenas). El defecto intelectual se combina con el síndrome de desinhibición motora y, en ocasiones, convulsiones.

Con anomalías de los cromosomas sexuales, el retraso mental se observa con mucha menos frecuencia. Sólo el 1% de todas las formas de oligofrenia son causadas por anomalías de los cromosomas sexuales.

4. FORMAS MONOGÉNICAS

El término "retraso mental" se utiliza aquí debido al hecho de que muchas de las enfermedades descritas tienen una estructura compleja de defecto intelectual, que incluye características tanto de retraso mental como de demencia. Además, algunas de estas enfermedades se caracterizan por un aumento de la demencia. Estas formas de retraso mental son causadas por cambios en un solo gen. El grupo de formas monogénicas de retraso mental es el más numeroso, a pesar de la rareza de sus formas individuales. Este grupo incluye algunas enfermedades hereditarias del sistema nervioso central, muchas de las cuales están asociadas con errores congénitos del metabolismo. La mayoría de los defectos metabólicos hereditarios se clasifican como enzimopatías y son causados por trastornos del metabolismo de las proteínas, los carbohidratos, las grasas y otros tipos.

Retraso mental debido a enfermedades hereditarias del metabolismo de los aminoácidos.

Muchas enfermedades hereditarias del metabolismo de los aminoácidos se manifiestan en el primer o segundo año de vida en forma de retraso en el desarrollo psicomotor en combinación con trastornos de la piel y, a menudo, síndrome convulsivo. Estos trastornos son progresivos. La tasa de progresión de la enfermedad depende del tipo de defecto bioquímico y del momento de inicio del tratamiento. Actualmente se han desarrollado tratamientos eficaces para muchas de estas enfermedades. Estas enfermedades incluyen principalmente la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad causada por trastornos hereditarios del metabolismo de la fenilalanina. Debido a una alteración en el metabolismo de este aminoácido, se produce una acumulación excesiva de sustancias tóxicas que afectan al sistema nervioso central.

La incidencia de esta enfermedad es de 1:10.000 recién nacidos. El número de niños con retraso mental se acerca al 12%. Cuanto más gravemente afectada socialmente esté la población examinada, con mayor frecuencia se detectará la enfermedad. En una población socialmente próspera, la frecuencia es sólo alrededor del 1%.

Es importante tener en cuenta que los niños con PKU nacen con un cerebro completo, ya que los procesos bioquímicos del feto se producen a expensas del cuerpo de la madre. Las alteraciones bioquímicas que ocurren después del nacimiento tienen un efecto tóxico en el cerebro en desarrollo del bebé, lo que resulta en un deterioro del desarrollo y crecimiento del cerebro. En los primeros dos o tres años de vida, la demencia progresiva se observa con especial claridad.

El aumento del defecto intelectual se combina con signos de microcefalia moderada y retraso en el desarrollo físico. Los trastornos del habla se consideran característicos: en algunos casos puede estar completamente ausente, en otros se observa su subdesarrollo general en combinación con ecolalia y perseveraciones. Muchos de estos niños no se esfuerzan por comunicarse; sus emociones son pobres y a menudo inadecuadas.

Muchos niños se caracterizan por trastornos del comportamiento en forma de desinhibición motora, aumento de la excitabilidad y se pueden observar formas de comportamiento impulsivas y agresivas. Los pacientes suelen experimentar convulsiones, que tienden a ser seriales. La frecuencia de las convulsiones oscila entre el 20 y el 50%.

El aspecto de los pacientes es peculiar: cabello rubio, ojos azules, pigmentación cutánea débil combinada con signos displásicos individuales (microcefalia moderada, paladar alto, deformidades de las orejas, etc.).

También son característicos diversos trastornos neurológicos en forma de movimientos violentos, trastornos del equilibrio y coordinación de movimientos, estrabismo, trastornos del tono muscular, presencia de parálisis y paresia. Además, los trastornos de la piel son comunes en la PKU: diátesis exudativa, eczema, dermatitis.

El diagnóstico bioquímico de la enfermedad es importante. Actualmente se están implementando programas de detección masiva de PKU, los más utilizados son la prueba de Tatri y la prueba de Felling (una reacción cualitativa al ácido fenilpirúvico en la orina utilizando una solución de cloruro férrico al 10%).

La histidinemia es una enfermedad hereditaria causada por un trastorno en el metabolismo del aminoácido histidina. Un rasgo característico es la presencia de un defecto complejo: una combinación de retraso mental con un subdesarrollo severo del habla: alalia motora, trastornos del comportamiento, trastornos del movimiento en forma de falta de equilibrio y coordinación de movimientos. En las formas graves de la enfermedad, también se observan convulsiones y también son comunes los defectos de audición. Estos niños suelen ser rubios y de ojos azules. La práctica demuestra que el retraso temprano en el desarrollo psicomotor de estos niños, en combinación con trastornos motores, a menudo conduce a un diagnóstico erróneo de parálisis cerebral.

Retraso mental debido a trastornos hereditarios. en el metabolismo de los carbohidratos

La galactosemia es causada por un trastorno del metabolismo de la galactosa. En cuanto a la frecuencia de trastornos metabólicos hereditarios, la galactosemia ocupa el segundo lugar después de la PKU.

En casos graves, la enfermedad se manifiesta desde los primeros días de vida del niño en forma de trastornos digestivos y signos de intoxicación (hipotrofia, vómitos, diarrea, negativa a alimentarse), también se desarrolla ictericia con un aumento en el tamaño del hígado. . El grado de deterioro de la inteligencia varía. En los casos más graves, se observa un defecto complejo: una combinación de retraso mental con discapacidad visual (a menudo ceguera) debido a cataratas congénitas o de desarrollo temprano (generalmente entre las 4 y 7 semanas de vida).

Actualmente se ha desarrollado un sistema para el diagnóstico precoz de la galactosemia.

Retraso mental debido a trastornos hereditarios del metabolismo de los lípidos (grasas).

En los trastornos hereditarios del metabolismo de las grasas, el retraso mental a menudo se combina con defectos motores y sensoriales, convulsiones y trastornos del comportamiento.

Una de las enfermedades graves de este grupo es la idiotez amaurótica o enfermedad de Tay-Sachs. La enfermedad aparece por primera vez entre los 4 y 6 meses de edad y se caracteriza por un aumento de la demencia, pérdida progresiva de la visión, convulsiones, paresia y parálisis. Existen muchas otras formas de retraso mental asociadas con trastornos metabólicos hereditarios. Así, cuando hay alteraciones en el intercambio de enzimas intracelulares, se acumulan productos tóxicos en las células, que son la causa de un grupo especial de enfermedades: las enfermedades por almacenamiento. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades incluyen una combinación de retraso mental progresivo con defectos en la visión, el sistema musculoesquelético y diversos trastornos de los órganos internos. Estas enfermedades incluyen diversas formas de mucopolisacaridosis, así como lipofuscinosis neural ceroide.

Retraso mental debido al síndrome del cromosoma frágil .

Las formas monogénicas de retraso mental incluyen una enfermedad especial que actualmente atrae la atención de los especialistas: el síndrome del X frágil o síndrome de Martin-Bell. Esta enfermedad es la más común entre todas las formas monogénicas de retraso mental. Su nombre está asociado con una brecha al final del brazo largo del cromosoma X, que se detecta durante un examen citogenético especial. La frecuencia de este síndrome es de 1:1350 entre niños y 1:2033 entre niñas, o 1:1634 en niños de ambos sexos.

El diagnóstico temprano de esta forma de retraso mental es importante para la implementación oportuna de medidas terapéuticas y correctivas y para el asesoramiento médico y genético de la familia, que ayuda a prevenir futuros nacimientos de niños con esta enfermedad. Sin embargo, la ausencia de malformaciones congénitas pronunciadas en este síndrome dificulta su diagnóstico precoz. Por tanto, para el diagnóstico de esta enfermedad es de gran importancia la detección precoz de anomalías específicas en el desarrollo físico, psicomotor y del habla.

Dado que se conoce el predominio de esta forma de retraso mental en los hombres, se debe examinar con especial atención a los niños con retrasos en el desarrollo psicomotor y del habla y con una serie de anomalías características.

El peso corporal, la longitud y la circunferencia de la cabeza suelen aumentar ligeramente en los niños afectados. También son dignos de mención manos y pies grandes, orejas salientes, rostro alargado, frente alta, aplanamiento de la parte media del rostro y mandíbula inferior ligeramente agrandada. Suelen ser rubias con iris claro. Es característica una mayor incidencia de hendiduras submucosas del paladar o la úvula. A menudo hay una mayor movilidad de las articulaciones y elasticidad de la piel.

Los síntomas neurológicos son inespecíficos e incluyen hipotonía muscular, alteración de la coordinación de movimientos, reactivación uniforme de los reflejos tendinosos, movimientos estereotipados violentos individuales en forma de muecas, cejas fruncidas, ojos entrecerrados, etc. En algunos casos, se observan convulsiones.

La gravedad del defecto intelectual varía ampliamente; a menudo predominan las formas leves. Dado que un defecto intelectual siempre se combina con diversos trastornos del habla, estos niños suelen ser internados en instituciones de logopedia. Los trastornos del habla se manifiestan en forma de subdesarrollo sistémico, diversas formas de disartria, combinadas con peculiares perseveraciones del habla, alteraciones del tempo (normalmente el ritmo del habla se acelera), vacilaciones, dificultades para seleccionar la palabra adecuada: una especie de apraxia oral, como así como alalia, se puede observar.

Uno de los signos característicos del síndrome de X frágil es la macroorquidia (aumento del tamaño de los testículos): en algunos niños aparece ya desde el nacimiento.

Los signos característicos de este síndrome incluyen cambios típicos en el electroencefalograma (EEG), que muestra ráfagas de actividad lenta en el contexto de un ritmo alfa informe. El retraso mental en el síndrome de X frágil no sólo se manifiesta en diversos grados de gravedad y se combina con trastornos del habla, sino que a menudo tiene un carácter atípico. La atipicidad se manifiesta en la desigualdad del defecto intelectual con una deficiencia predominante de una serie de funciones mentales superiores. La deficiencia de estas funciones provoca e intensifica dificultades específicas en el aprendizaje de los niños a contar, leer, escribir, así como en el diseño, el dibujo, etc.

La naturaleza complicada del defecto intelectual se debe a graves alteraciones de la atención, el rendimiento mental, la memoria, la esfera emocional y el comportamiento.

Los niños, por regla general, se distinguen por la desinhibición motora, la impulsividad y una tendencia a desarrollar trastornos neuróticos y similares a la neurosis, especialmente en forma de miedos. Además, algunos de ellos pueden presentar características de comportamiento que recuerdan al autismo. Estos niños evitan comunicarse con los demás, tardan mucho en acostumbrarse a gente nueva, prefieren evitar el contacto visual y se caracterizan por movimientos estereotipados de las manos en forma de sacudidas y palmaditas. Sin embargo, a diferencia de los niños con autismo, son emocionalmente adecuados, están apegados a sus seres queridos y las características de su comportamiento suelen estar determinadas por la situación.

5. SÍNDROMES DE RETRASO MENTAL CON TIPO DE HERENCIA NO ESPECIFICADO

Actualmente, existe todo un grupo de síndromes genéticos, incluido el retraso mental en combinación con defectos sensoriales, motores y otros defectos múltiples del desarrollo, cuyo tipo de herencia aún no está claro. Estos síndromes se describen tanto en la literatura nacional como extranjera.

Un ejemplo de formas tan complicadas de retraso mental puede ser el síndrome de Rett.

La enfermedad fue descrita por primera vez como una forma nosológica independiente hace unos veinte años por el psiquiatra austriaco A. Rhett. La enfermedad se observa sólo en niñas, y sus signos se vuelven evidentes entre los cinco meses y el año y medio, cuando la niña, que anteriormente se había desarrollado normalmente, comienza a perder las habilidades psicomotoras adquiridas. La pérdida de habilidades y el retraso en la adquisición de otras nuevas se combinan con movimientos rítmicos estereotipados de las manos (palmadas, frotamientos, retorcimientos de las manos), que se alternan con ataques de gritos. Después de algunas semanas o meses, la condición se estabiliza y el profundo retraso mental del niño se hace evidente.

6.FORMAS EXÓGENAS DE RETRASO MENTAL

La frecuencia de formas exógenas de retraso mental es aproximadamente del 25% de todos los casos. Entre las formas exógenas de retraso mental, la atención de muchos investigadores se centra en diversas lesiones intrauterinas del feto que conducen al subdesarrollo del cerebro. Entre las causas de estas formas de retraso mental se concede gran importancia a las infecciones virales sufridas por la madre durante el embarazo (especialmente en el primer trimestre) y al alcoholismo. Por lo tanto, con la rubéola en la madre durante el embarazo, los niños a menudo experimentan defectos en el desarrollo del cerebro, lo que causa retraso mental en combinación con defectos visuales y auditivos, así como defectos cardíacos: "síndrome fetal de rubéola o rubeolar". Si la madre es alcohólica durante el embarazo, a menudo se produce el síndrome de alcoholismo fetal (SAF). En este síndrome, el retraso mental de diversos grados se combina con un complejo de trastornos somáticos y neurológicos específicos y defectos del desarrollo: microcefalia, anomalías craneofaciales, retraso del crecimiento pre y posnatal, malformaciones de los órganos internos, etc. Con ASP, el retraso mental de diversos grados Los grados de severidad siempre se combinan con inmadurez emocional y personal y trastornos del comportamiento. Los trastornos del desarrollo mental en niños con ASP pueden verse agravados por defectos de audición y visión.

Literatura

1. Auerbach S. Herencia. - M., 1999.

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3. Bochkov N.P. Genética humana (Herencia y patología). - M., 1987

4. Kozlova S.I. Síndromes hereditarios y asesoramiento médico genético. - M., 1996.

5. Muntzing A. Genética. - M., 1989.

6. Ravich-Scherbo I. V. Psicogenética. - M., 2003.

Definición de formas familiares de oligofrenia. Formas familiares de oligofrenia media.
casos de nacimiento de hermanos en una familia
hermanos y hermanas) que padecen oligofrenia.
Se ha establecido su frecuencia: hasta el 10% del total
oligofrénico.
Para resolver la cuestión del papel relativo
La herencia en la etiología de la oligofrenia.
Los investigadores suelen dedicarse a estudiar
gemelos y familias de oligofrénicos.

El estudio de los gemelos ha aportado una contribución importante a la investigación sobre la heredabilidad de la demencia.

De los 6.700 inscritos
en Dinamarca los débiles mentales
los investigadores seleccionaron 122
pares de gemelos de
que son adecuados para
la investigación resultó ser 66
vapor.
En el 80% de los casos en monocigotos.
ambos gemelos eran parejas
débiles mentales
En el 8% de los casos en dicigóticos.
pares de gemelos ambos gemelos
resultó ser un débil mental.

Defectos combinados con formas.
demencia hereditaria
V. P. Efroimson describió
una gran cantidad de formas
demencia hereditaria,
compatible con otros
defectos: violación
habilidades motoras, espásticas
síndrome, miatrofia,
cataratas, microftalmos y
anoftalmos, subdesarrollo
cabello y dientes, etc.
Vladímir Pávlovich
Efroimson (1908-1989) - soviético
genetista

De importancia práctica son los datos sobre
riesgo empírico de retraso mental en la descendencia,
que según E.W. Reed, Carolina del Sur. Junco:
En un matrimonio entre dos
retrasado mental 42,1%
En un matrimonio entre mentalmente
retrasado y normal19,9%

Investigación de V.F. Shalimova

Para establecer el número
niños con retraso mental en
familias donde uno o ambos
los padres tienen oligofrenia,
V. F. Shalimov investigó 62
familias. Basado en estudio
las familias estaban formadas
genealogías en las que
se le dio detalles
características de cada miembro
familia, independientemente de si tienen o no
cualquier patología.
Genealogía de la familia en estudio.
cubrió al menos tres
generaciones. Dependiendo de
sospecha de etiología
enfermedades en padres e hijos
dividido en 3 grupos.
Valeri Fedorovich Shalimov
- psiquiatra,
psicoterapeuta

Grupos de niños estudiados.

El grupo 1 estaba formado por niños de familias cuya etiología era
oligofrenia que jugó un papel importante
factores exógenos;
El segundo grupo estaba formado por niños de familias cuya etiología
oligofrenia que ocurrió solo
factores hereditarios, o estos últimos en
combinación con peligros exógenos;
El tercer grupo estaba formado por niños, etiología.
Retraso mental de padres cuyos padres no pueden ser determinados.
administrado.

Progreso del examen

Durante el examen de los niños y sus familias hubo
Se evaluó el impacto de varias opciones.
Matrimonios sobre la aparición de subdesarrollo mental.
en descendientes:
una persona con oligofrenia es un cónyuge sano;
un paciente con oligofrenia - un paciente con otro
enfermedad mental;
un paciente con oligofrenia - un paciente con oligofrenia
Se tuvo en cuenta la influencia del microambiente.
la fuerza de cada familia, la presencia de parientes con
cualquier desviación en el desarrollo mental.

Resultados del examen de niños del grupo 1.

Por oligofrenia de origen exógeno en los casos en que el matrimonio
entra una persona con retraso mental y una persona sana, nacen
en su mayoría niños sanos (de 13 niños, 12 estaban sanos).
Había niños sanos en otras opciones matrimoniales. Sin embargo, si
el segundo padre sufre de retraso mental, luego en estas familias con mayor frecuencia
aparecieron niños con diversos trastornos mentales
desarrollo, incluida la oligofrenia.
En una familia cuya etiología de la oligofrenia está dominada por
Factores hereditarios, en caso de matrimonio, oligofrénico es saludable.
Los niños con oligofrenia nacen con relativa frecuencia. Pero
el mayor número de estos niños procedía de familias en las que ambos padres
padecía oligofrenia.
Según la estructura del defecto, todos los niños identificados con oligofrenia fueron
dividido en 2 subgrupos.

Resultados del examen de niños del grupo 2.

En niños del segundo subgrupo, junto con síntomas característicos.
para la demencia oligofrénica, atípica para
Síntomas de oligofrenia que cambian drásticamente la estructura.
defecto oligofrénico.
En algunos niños, en el contexto de un subdesarrollo general de la capacidad cognitiva.
la actividad está extremadamente inhibida,
lentitud, letargo y pasividad.
Otros tienen subdesarrollo de la actividad cognitiva.
combinado con conducta psicopática.
En el segundo grupo había 4 familias con retraso mental.
podría rastrearse en varias generaciones: entre los niños, los padres,
abuelos. En estos casos, se observó oligofrenia en
niños nacidos de varios (2 o 3) matrimonios mentalmente
padre retrasado. El defecto está presente en la mayoría de los niños nombrados.
4 familias en su estructura pertenecen a la forma sencilla.
oligofrenia (según la clasificación de M. S. Pevzner).

Resultados del examen de niños del grupo 3.

Resultados del examen de niños de familias con
¿Qué etiología de la oligofrenia permanece?
poco claro (tercer grupo), demuestre que en estos
Las familias tienen niños con diferentes
desviaciones en el desarrollo mental, incluyendo
incluidos aquellos que padecen oligofrenia. Número
Los niños enfermos en estas familias son significativamente
aumenta si el otro padre está sufriendo
ya sea oligofrenia o algún otro
enfermedad mental.

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Contenidos: 1. El concepto de retraso en el desarrollo 2. Antecedentes históricos 3. Formas y clasificación del retraso mental 4. Causas del retraso en el desarrollo 5. Características psicológicas y pedagógicas de los niños con retraso mental. 6. Tratamiento y prevención del retraso mental 7. Referencias

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1. El término "retraso en el desarrollo" se refiere a síndromes de retraso temporal en el desarrollo de la psique en su conjunto o de sus funciones individuales (motoras, sensoriales, del habla, emocional-volitivas) y continúa permaneciendo en el círculo de los intereses preescolares y de juego. . Con retraso mental, los niños no pueden participar en las actividades escolares, percibir las actividades escolares y llevarlas a cabo ("Diccionario Defectológico Conciso", 1964) 3. Se trata de un trastorno polimórfico complejo en el que diferentes niños tienen subdesarrollados diversos componentes de su actividad mental y psicofisiológica. .

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En los años 30 y 50, los retrasos en el desarrollo denotaban un amplio grupo clínico de trastornos del desarrollo mental, incluido el retraso mental, y para el grupo de niños en discusión se utilizó el término "infantilismo mental". Desde principios de los años 60, el diagnóstico "tasa retrasada de "desarrollo mental" entró en uso clínico, y un poco más tarde - "retrasos temporales en el desarrollo mental". Estos términos fueron propuestos por G.E. Sukhareva. Convencionalmente, se pueden distinguir cuatro períodos principales de desarrollo de la asistencia psicológica para niños con problemas de desarrollo: 1. Descriptivo (Siglo XIX, Eduard Seguin; P.Ya. Troshin) 2. Implementación experimental -métodos psicológicos (finales del siglo XIX y principios del XX, E. Claperd, M. Montessori, A.N. Grabov, V.P. Kashchenko, P.P. Kashchenko.) 3 . Desarrollo de la corrección psicológica (L.S. Vygotsky, A. .Adler, Z. Freud, J. Piaget) 4. Formación intensiva de la psicología práctica (Yu.V. Mikadze, N.K. Korsakova 1994; N.N. Pylaeva, T.V. Akhutina, 1997; N. I Semago, MM Semago 2000; Dubrovina IV 1990; AI Zakharov 1982, AS Spivakovskaya 1988; V.V.Gorbuzov 1990)

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- Causado por infantilismo mental y psicofísico (subdesarrollo complejo y sencillo de la actividad cognitiva y del habla, donde el lugar principal lo ocupa el subdesarrollo de la esfera emocional-volitiva). - Ocurriendo en las primeras etapas de la vida, causado por enfermedades asténicas y estados cenbrastenicos.

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Existen varias clasificaciones de retraso mental: 1. Clasificación de V.V. Kovalev en 1979. Identifica tres variantes de retraso mental, causadas por la influencia de factores biológicos: - Disontogenético (en estados de infantilismo mental) - Lesiones orgánicas leves del sistema nervioso central. sistema) - Retraso mental de carácter secundario con defectos sensoriales (con discapacidad auditiva y visual temprana) Y la cuarta opción de V.V. Kovalev se asocia con la privación social temprana

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Clasificación por K.S. Lebedinskaya (1980) 1. ZPR de origen constitucional - infantilismo verdadero - infantilismo armónico o psicofísico - infantilismo mental 2. Retraso en el desarrollo mental de la génesis somatogénica 3. Retraso en el desarrollo mental de la génesis psicógena 4. Retraso de la génesis cerebral-orgánica.

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EM. Pevzner y T.A. Vlasov se distinguen por: 1. Curso desfavorable del embarazo: - enfermedades maternas durante el embarazo (rubéola, paperas, gripe); - enfermedades crónicas de la madre (enfermedades cardíacas, diabetes, enfermedades de la tiroides); - toxicosis, especialmente en la segunda mitad del embarazo; - toxoplasmosis; - intoxicación del cuerpo de la madre debido al uso de alcohol, nicotina, drogas, productos químicos y medicamentos, hormonas; - incompatibilidad de la sangre de la madre y del bebé según el factor Rh.

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2. Patología del parto: - lesiones debidas a daños mecánicos al feto cuando se utilizan diversos medios de obstetricia (por ejemplo, aplicación de fórceps); - asfixia de los recién nacidos y su amenaza. 3. Factores sociales - negligencia pedagógica como resultado del contacto emocional limitado con el niño tanto en las primeras etapas de desarrollo (hasta los 3 años) como en etapas posteriores - la presencia de un entorno delictivo - Bajo nivel de educación de los padres 4 Factores hereditarios: inferioridad congénita (incluida la hereditaria) del sistema nervioso central.

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- Disminución del rendimiento por los fenómenos de cerebroespinal gravis, desinhibición psicomotora y excitabilidad que se presentan en los niños. - Bajo nivel de actividad cognitiva y lento procesamiento de la información - No se violan los umbrales de sensibilidad absoluta - Inestabilidad de la atención, alteraciones en la velocidad de cambio de atención, su volumen se reduce - La memoria tiene un volumen limitado, la mecánica a corto plazo predomina sobre la lógica. - el pensamiento visual-efectivo se desarrolla en mayor medida que el visual-figurativo y especialmente el verbal-lógico - hay ligeras alteraciones de las funciones del habla - inmadurez de la esfera emocional y de la motivación, falta de formación del comportamiento voluntario

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1. Inmadurez de la esfera emocional-volitiva 2. Atención deteriorada 3. Percepción deteriorada 4. Características de la memoria 5. Problema del habla 6. Retraso en el desarrollo de todas las formas de pensamiento

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Diagnosticar el retraso mental en las primeras etapas del desarrollo parece bastante problemático. Sus métodos se basan principalmente en un análisis comparativo del desarrollo del niño con normas apropiadas para su edad.

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desarrollo de procesos gnósticos de un niño con retraso mental, que corresponden a sus capacidades físicas y mentales; fortalecer la posición social del niño con retraso mental en el grupo de compañeros y en la familia; formación de una adecuada autoestima, independencia y actividad en niños con retraso mental. También es de gran importancia resolver problemas particulares: eliminar reacciones personales secundarias ante un defecto existente, diagnosticar y corregir el estilo de educación familiar, prevenir el desarrollo del hospitalismo o sus consecuencias, etc.

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1. Crear las condiciones más favorables para el embarazo y el parto, evitando factores de riesgo, prestando mucha atención al desarrollo del bebé desde los primeros días de su vida. 2. Es necesario mostrarle el recién nacido a un neurólogo. 3. Contacto corporal-emocional.

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1. Ulienkova U.V., O.V. Lebedeva "Organización y contenido de la asistencia psicológica especial a niños con problemas de desarrollo". M. Centro editorial "Academia", 2002. 2.M.B.Kalashnikova “Fundamentos de la pedagogía correccional y la psicología especial” Manual metodológico educativo. 3. M. B. Kalashnikova “Sensibilidad a la edad en niños con retraso mental” V. Novgorod, 2002 4. I. I. Mamaichuk “Psicología psicocorreccional para niños con problemas de desarrollo”. San Petersburgo: “Discurso” 2004 5. I. I. Mamaichuk, M. N. Ilyina. “La ayuda de un psicólogo a un niño con retraso mental” San Petersburgo: “Rech” 2004 6.

Descripción de la presentación por diapositivas individuales:

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